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Conociendo las enfermedades raras: el síndrome de Marfan (y II).

Siguiendo con el post anterior, aquí va más información de interés sobre el síndrome de Marfan:

Michael_Phelps

Michael Phelps, quizas el caso más famoso de Marfan

Casos destacados

El primer caso referido como síndrome de Marfan fue descrito por Antoine Marfan, un médico francés que en 1896 trato a Gabrielle P., una niña de 5 años con los miembros extremadamente largos  y delgados.

Tras el descubrimiento del síndrome, se han hecho muchas hipótesis sobre si ciertos personajes históricos tenían Marfan, siendo el caso más destacado el de Abraham Lincoln (aunque ahora se barajan otras causas para explicar su aspecto). En la actualidad hay varias personas famosas que sufren Marfan, como el nadador olímpico Michael Phelps, que sin duda  ha sabido sacar partido a la envergadura de sus extremidades.

 

Diagnostico del Marfan

La sospecha de que una persona sufra Marfan procede principalmente de sus rasgos físicos. Al tratarse de una enfermedad genética, también se buscará el diagnostico en caso de que alguno de los progenitores sufra la enfermedad. Las pruebas diagnosticas más frecuentes son:

  • Test genéticos para la búsqueda de mutaciones en el gen de la fibrilina.
  • Imágenes médicas para evaluar el diámetro de la aorta torácica y ver cómo funcionan las válvulas cardiacas
  • Revisión oftalmológica para ver si existe miopía, alteraciones de la cornea y/o dislocación del cristalino.

Tratamiento del Marfan

No existe un tratamiento exitoso para evitar el Marfan, pero si para sus síntomas. Para los síntomas cardiovasculares se usan medicamentos que reducen la presión en la aorta, disminuyendo el riesgo de aneurisma. Los medicamentos más habituales son betabloqueantes y los bloqueantes del receptor de angiotensina. Esto se une a un control riguroso de la actividad cardiaca, con ecocardiogramas periódicos. Ante casos graves se recurre a la cirugía para reemplazar las válvulas aortica o mitral o parte de la aorta -por ejemplo, si la dilatación de aorta supera los 5 cm la posibilidad de rotura es muy grande- .

                Debe prestarse también atención a los problemas de espalda y de vista. A los afectados se les recomienda seguir un programa de ejercicios físicos de baja intensidad, evitando los deportes de contacto.

Las esperanzas están depositadas en la genética con técnicas como el diagnostico preimplantacional o prenatal para seleccionar los embriones sin mutaciones en el gen de la fibrilina.

Estadísticas y esperanza de vida

Se calcula que la prevalencia del síndrome de Marfan en el mundo es de 1 caso por cada 50.000 personas. En España hay diagnosticados unos 13.000 casos. Las complicaciones cardiovasculares, como el mencionado aneurisma de aorta, pueden poner en riesgo la vida del enfermo. Sin embargo, con un adecuado control médico, la esperanza de vida supera los 65 años.

Categoría: Enfermedades raras

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